13 maja 2025 roku międzynarodowa społeczność naukowa podjęła ważny krok w kierunku zrozumienia jednej z najbardziej tajemniczych form zaburzeń psychicznych: zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych (OCD). Grupa naukowców z USA, Europy i Azji opublikowała wyniki największego jak dotąd badania genetycznego nad OCD. Wzięło w nim udział ponad dwa miliony osób. Analiza wykazała 250 genów potencjalnie powiązanych z rozwojem tej choroby. Odkrycie to nie tylko przybliża nas do trafnej diagnozy OCD, ale także otwiera nowe horyzonty dla spersonalizowanej terapii i profilaktyki.
Reklama
Czym jest OCD?
Zaburzenie obsesyjno-kompulsywne to stan psychiczny, w którym osoba doświadcza natrętnych myśli (obsesji) i jest zmuszona do wykonywania pewnych czynności (kompulsji) w celu zmniejszenia lęku. Klasycznymi przykładami jest ciągłe mycie rąk, sprawdzanie zamków w drzwiach czy liczenie przedmiotów. Zaburzenie to utrudnia codzienne życie, wywołuje stres i może prowadzić do izolacji społecznej.
Według szacunków WHO, OCD dotyka około 2–3% populacji świata. Aż do niedawna dokładne przyczyny tego zaburzenia pozostawały niejasne: zakładano rolę stresu, czynników wychowawczych i zaburzenia równowagi neuroprzekaźników, zwłaszcza serotoniny. Podejrzewa się jednak od dawna, że istotną rolę odgrywa również czynnik genetyczny, zwłaszcza że zaburzenie to często występuje rodzinnie.
Badania: zakres i metody
Nowe badanie, koordynowane przez Instytut Genetyki Człowieka (USA), Uniwersytet w Cambridge i Uniwersytet Tokijski, objęło dane genetyczne pochodzące od ponad 2 milionów osób z różnych grup etnicznych i geograficznych. Spośród nich około 65 000 miało oficjalnie zdiagnozowane OCD.
Metodologia zastosowana w badaniu opiera się na porównaniu całego genomu osób z OCD i grupy kontrolnej bez objawów zaburzenia. Umożliwiło to zidentyfikowanie 250 loci genetycznych – fragmentów DNA, które są statystycznie istotnie powiązane z predyspozycją do OCD. Dane te zostały dodatkowo potwierdzone przez niezależne badania kohortowe i analizę bioinformatyczną.
Co to znaczy?
Odkryte geny nie wskazują bezpośrednio na obecność OCD, ale zwiększają prawdopodobieństwo jego rozwoju. Niektóre z nich biorą udział w regulacji serotoniny, dopaminy i glutaminianu – kluczowych neuroprzekaźników biorących udział w kształtowaniu emocji, pamięci i zachowań.
